REPOSITORI BADAN LITBANG KESEHATAN RI

Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK)

Sari, Stefani Harum and Lestari P, Dwi and Mayasari AA, Dian (2015) Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK). Project Report. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan.

[img] Text
Cover Laporan Akhir Risbin 2015 Stefani Undip.pdf
Restricted to Registered users only

Download (866kB)
[img] Text
Isi Laporan Akhir Risbin 2015 Stefani Undip.pdf
Restricted to Registered users only

Download (1MB)

Abstract

Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR – Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1. Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR – Nested PCR HRM. Uji Kappa (κ) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR – Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi. Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% (

Item Type: Monograph (Project Report)
Uncontrolled Keywords: POLYCYSTIC KIDNEY, DISEASES POLYCYSTIC KIDNEY, AUTOSOMAL RECESSIVE
Subjects: W Medicine and related subjects (NLM Classification) > WJ Urogenital System > WJ 300-378 Kidney
Divisions: Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
Depositing User: Arga Yudhistira
Date Deposited: 16 Nov 2018 08:23
Last Modified: 23 Sep 2019 12:04
URI: http://repository.litbang.kemkes.go.id/id/eprint/3145

Actions (login required)

View Item View Item